Tratto

Macular exudate

Yellow-white intraretinal deposits in the macula typically associated with damaged inner blood-retina barrier and exudation of serous fluid and lipids from the retinal microvasculature.

HPO HP:0030496

Detto anche: Macular exudates, Macular exudation
Sistema corporeo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the eye

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6 geni collegati a Macular exudate

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macular exudate. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CTNNB1catenin beta 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FZD4frizzled class receptor 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LRP5LDL receptor related protein 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TSPAN12tetraspanin 12	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZNF408zinc finger protein 408	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal macular vasculature morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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