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Gene

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 80.209.276–80.220.333 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 11,1 kb
Proteina
502 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HSS, MPS3A, SFMD
Trascritto MANE Select
ENST00000326317.11NM_000199.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo)

    • Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo di tipo A, B, C e D)Autosomica recessiva

      La carenza di uno dei quattro enzimi che degradano l'eparan solfato (SGSH nel tipo A, NAGLU nel tipo B, HGSNAT nel tipo C, GNS nel tipo D) provoca ritardo del linguaggio, iperattività, disturbi del sonno e perdita progressiva delle capacità acquisite durante l'infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Non esiste ancora una terapia approvata in grado di modificare il decorso della malattia; una diagnosi genetica orienta le cure di supporto, il test sui familiari e l'idoneità a studi clinici.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SGSH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SGSH. SGSH e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 79.714.805 a 80.714.804.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, filamento direttoENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, filamento direttoCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, filamento inversoCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, filamento inversoCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, filamento inversoTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, filamento direttoCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, filamento direttoGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, filamento inversoEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, filamento direttoCARD14SGSH: 80.209.276–80.220.333, filamento inversoSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, filamento direttoSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, filamento direttoRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, filamento direttoENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, filamento inversoNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, filamento direttoRPTOR: 80.545.075–80.545.134, filamento direttoDiagramma di SGSH: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 8: 75 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 80.209.276–80.211.011, 1736 basiEsone 7: 80.212.071–80.212.274, 204 basiEsone 6: 80.213.804–80.213.885, 82 basiEsone 5: 80.214.172–80.214.328, 157 basiEsone 4: 80.214.615–80.214.765, 151 basiEsone 3: 80.215.033–80.215.138, 106 basiEsone 2: 80.217.032–80.217.192, 161 basiEsone 1: 80.220.226–80.220.333, 108 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 11,1 kb del gene; 1509 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SGSH

194

posizioni in SGSH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,1 kb di SGSH, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. Gene SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sgsh

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