BCKDHB

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia delle urine a sciroppo d'acero

  • Autosomica recessiva

    Causata da varianti in BCKDHA, BCKDHB o DBT, che possono provocare urine dall'odore dolciastro, scarsa suzione e, se non trattata, edema cerebrale e crisi metaboliche.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la condizione consente di seguire una dieta con apporto proteico modificato, di monitorare attentamente i livelli di leucina e di ricevere cure d'urgenza durante le malattie, il che può prevenire danni cerebrali.

Struttura di BCKDHB

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 239,6 kb del gene; 1179 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di BCKDHB

Geni associati alle stesse condizioni

• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaCondivide 1 condizione
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Condivide 1 condizione
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a BCKDHB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCKDHB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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