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Gene

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p21.2
Coordinate
Cromosoma 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 62,9 kb
Proteina
482 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Trascritto MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    • Autosomica recessiva

      Causata da varianti in BCKDHA, BCKDHB o DBT, che possono provocare urine dall'odore dolciastro, scarsa suzione e, se non trattata, edema cerebrale e crisi metaboliche.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente di seguire una dieta con apporto proteico modificato, di monitorare attentamente i livelli di leucina e di ricevere cure d'urgenza durante le malattie, il che può prevenire danni cerebrali.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DBT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova DBT. DBT e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 99.718.377 a 100.718.376.Cromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, filamento inversoFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, filamento direttoAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, filamento direttoSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, filamento direttoSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, filamento direttoSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, filamento inversoSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, filamento direttoTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, filamento inversoLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, filamento inversoDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, filamento direttoRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, filamento direttoCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, filamento direttoGPR88Diagramma di DBT: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 11: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 100.186.919–100.196.422, 9504 basiEsone 10: 100.206.230–100.206.301, 72 basiEsone 9: 100.206.445–100.206.636, 192 basiEsone 8: 100.210.694–100.210.771, 78 basiEsone 7: 100.214.817–100.214.983, 167 basiEsone 6: 100.215.983–100.216.199, 217 basiEsone 5: 100.218.626–100.218.747, 122 basiEsone 4: 100.230.733–100.230.914, 182 basiEsone 3: 100.235.436–100.235.511, 76 basiEsone 2: 100.240.761–100.240.884, 124 basiEsone 1: 100.249.770–100.249.834, 65 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 62,9 kb del gene; 1449 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DBT

157

posizioni in DBT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 62,9 kb di DBT, introni inclusi, non solo i 10,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Gene DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dbt

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