Gène
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135870↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 149041↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 173 931 084–174 022 357 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 91,3 kb
- Protéine
- 1 133 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de RC3H1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,5 kb sur les 91,3 kb du gène ; 3 402 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RC3H1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RC3H1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RC3H1 : ring finger and CCCH-type domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rc3h1
Dante Labs. Gène RC3H1 : ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rc3h1
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