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Rapport sur les affections · Endocrinien

Résistance aux hormones thyroïdiennes

Maladies héréditaires dans lesquelles les hormones thyroïdiennes ne peuvent pas agir, pénétrer dans les cellules ou être métabolisées normalement, causées par des variants de THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) ou SECISBP2. Les analyses de sang de la thyroïde peuvent présenter des anomalies inhabituelles.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

Résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (THRB)

Réponse réduite à l'hormone thyroïdienne, avec des taux d'hormones thyroïdiennes élevés et une TSH normale ou élevée ; souvent confondue avec un hyperthyroïdie.

Ce que change un diagnostic

La reconnaître permet d'éviter des antithyroïdiens de synthèse, un traitement à l'iode radioactif ou une chirurgie de la thyroïde inutiles.

Gènes analysés

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Résistance à l'hormone thyroïdienne alpha (THRA)

Autosomique dominant

Action réduite de l'hormone thyroïdienne dans les tissus, avec des analyses thyroïdiennes presque normales, entraînant un retard de croissance, une constipation et des particularités du développement.

Ce que change un diagnostic

La lévothyroxine peut améliorer certaines manifestations.

Également connu sous le nom de

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (déficit en MCT8)

Récessif lié à l’X

Un trouble du transport de l'hormone thyroïdienne vers le cerveau, provoquant une déficience intellectuelle sévère chez les garçons présentant des taux élevés de T3.

Ce que change un diagnostic

Le tiratricol est autorisé dans certaines régions pour traiter les effets d'un excès d'hormones thyroïdiennes dans l'organisme.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Anomalie du métabolisme des hormones thyroïdiennes liée à SECISBP2

Autosomique récessif

Un défaut de production de sélénoprotéines qui perturbe le métabolisme des hormones thyroïdiennes, avec une T4 élevée, une T3 basse et d'autres manifestations.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

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