Anémie sidéroblastique héréditaire
Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.
Ce que change un diagnostic
La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.
Également connu sous le nom de
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
Inclut 13 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
