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Gène

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 41,5 kb
Protéine
929 acides aminés
Aussi appelé
UNC45
Symboles précédents
CMYA4
Transcrit MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Structure de UNC45B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de UNC45B. UNC45B et 17 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 34 668 580 à 35 668 579.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B : 34 927 842–34 981 078, brin inverseCCT6BZNF830 : 34 961 540–34 963 777, brin directZNF830LIG3 : 34 980 462–35 009 743, brin directLIG3RFFL : 35 005 990–35 089 899, brin inverseRFFL : 35 011 349–35 121 493, brin inverseRAD51D : 35 092 221–35 121 522, brin inverseRAD51DFNDC8 : 35 121 615–35 130 732, brin directFNDC8NLE1 : 35 125 556–35 142 313, brin inverseNLE1UNC45B : 35 147 817–35 189 343, brin directUNC45BSLC35G3 : 35 192 520–35 194 393, brin inverseSLC35G3SLFN5 : 35 243 043–35 273 655, brin directSLFN5SLFN11 : 35 350 305–35 373 701, brin inverseSLFN11SLFN12 : 35 409 339–35 433 475, brin inverseSLFN12SLFN13 : 35 435 096–35 449 766, brin inverseSLFN13SLFN12L : 35 464 249–35 537 770, brin inverseSLFN12LSLFN14 : 35 543 985–35 560 819, brin inverseSLFN14PEX12 : 35 574 795–35 578 863, brin inversePEX12AP2B1 : 35 578 046–35 726 417, brin directAP2B1Schéma de UNC45B : 20 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 147 817–35 147 910, 94 basesExon 2 : 35 148 264–35 148 431, 168 basesExon 3 : 35 148 973–35 149 009, 37 basesExon 4 : 35 150 048–35 150 223, 176 basesExon 5 : 35 152 893–35 152 982, 90 basesExon 6 : 35 154 574–35 154 741, 168 basesExon 7 : 35 155 296–35 155 464, 169 basesExon 8 : 35 159 375–35 159 545, 171 basesExon 9 : 35 163 995–35 164 166, 172 basesExon 10 : 35 168 061–35 168 361, 301 basesExon 11 : 35 169 837–35 169 931, 95 basesExon 12 : 35 170 114–35 170 255, 142 basesExon 13 : 35 171 322–35 171 462, 141 basesExon 14 : 35 174 242–35 174 369, 128 basesExon 15 : 35 175 968–35 176 034, 67 basesExon 16 : 35 177 017–35 177 130, 114 basesExon 17 : 35 177 495–35 177 610, 116 basesExon 18 : 35 180 559–35 180 676, 118 basesExon 19 : 35 183 427–35 183 582, 156 basesExon 20 : 35 186 299–35 189 343, 3 045 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 41,5 kb du gène ; 2 790 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UNC45B

3

positions dans UNC45B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,5 kb de UNC45B, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UNC45B : unc-45 myosin chaperone B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gène UNC45B : unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc45b

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