Caractéristiques

Caractéristiques liées à TP53

tumor protein p53

La Human Phenotype Ontology associe 214 caractéristiques à TP53, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choroid plexus carcinoma	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Abnormal shape of nervous system	Très souvent (80–99 %)
Pins and needles feeling	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Panic attack	Souvent (30–79 %)
Astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Ependymoma	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Glioblastoma multiforme	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Psychotic episodes	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Medulloblastoma	Rarement (1–4 %)
Paranoia	Rarement (1–4 %)
Psychosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythroid hypoplasia	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Pure red cell aplasia	Toujours
Abnormal shape of platelets	Très souvent (80–99 %)
Blood clot in artery	Très souvent (80–99 %)
Blood clot in vein	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow disease	Très souvent (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Très souvent (80–99 %)
Increased number of platelets in blood	Très souvent (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Très souvent (80–99 %)
Platelet abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Blood clot in liver vein	Parfois (5–29 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Myelofibrosis	Parfois (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Rarement (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Rarement (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Rarement (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pancreatic adenocarcinoma	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Souvent (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)
Colorectal polyposis	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Parfois (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Nausea and vomiting	Parfois (5–29 %)
Peritoneal abscess	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Parfois (5–29 %)
Rectal tumor	Rarement (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Micronodular cirrhosis	Non signalé
Nausea	Non signalé
Stomach tumor	Non signalé
Subacute progressive viral hepatitis	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Souvent (30–79 %)
Testicular degeneration	Souvent (30–79 %)
Abnormal libido	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Kidney cancer	Rarement (1–4 %)
Testicular cancer	Rarement (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Nephroblastoma	Non signalé
Prostate neoplasm	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenocortical carcinoma	Toujours
Decreased activity of gonads	Toujours
Increased circulating cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Très souvent (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Souvent (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Souvent (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Souvent (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Souvent (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Souvent (30–79 %)
Increased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choroid plexus papilloma	Toujours
Reticular hyperpigmentation	Toujours
Buffalo hump	Souvent (30–79 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Plethora	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Thin skin	Souvent (30–79 %)
Flushing	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone cell cancer	Toujours
Back pain	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Rarement (1–4 %)
Spontaneous fracture	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Laboratory abnormality	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Pee issues	Parfois (5–29 %)
Fever	Rarement (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cerebral blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Heart attack	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Capillary fragility	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Dark color of gums	Souvent (30–79 %)
Moon face	Souvent (30–79 %)
Big sella turcica	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Neoplasia of the nasopharynx	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic nerve compression	Rarement (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Rarement (1–4 %)
Papilledema	Non signalé
Retina tumor	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Short stature	Toujours
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Parfois (5–29 %)
Head and neck tumor	Rarement (1–4 %)
Soft tissue sarcoma	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Très souvent (80–99 %)
Chronic fatigue	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Pain	Souvent (30–79 %)
Erythromelalgia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Souvent (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung adenocarcinoma	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Lung cancer	Rarement (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Toujours
Short telomere length	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choriocarcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TP53 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test