Trait

Abnormal shape of platelets

Nom clinique : Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Système corporel: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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11 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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8 gènes associés à Abnormal shape of platelets

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of platelets est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CALRcalreticulin	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
JAK2Janus kinase 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
TP53tumor protein p53	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
WASWASP actin nucleation promoting factor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SC5Dsterol-C5-desaturase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Platelet abnormalities

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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