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Trait

Bone marrow disease

Nom clinique : Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Résumé

Aussi appelé
Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissues

24 gènes associés à Bone marrow disease

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bone marrow disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CALRcalreticulinTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
JAK2Janus kinase 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
LPIN2lipin 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SH2B3SH2B adaptor protein 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
TP53tumor protein p53Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATMATM serine/threonine kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CCND1cyclin D1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IGHimmunoglobulin heavy locusSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LIG4DNA ligase 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CD28CD28 moleculeParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EVCEvC ciliary complex subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GLI1GLI family zinc finger 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of blood and blood-forming tissues

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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