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Gène

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Résumé

Localisation cytogénétique
11p13
Coordonnées
Chromosome 11 : 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 280,6 kb
Protéine
424 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PAXNEB
Symboles précédents
C11orf19
Transcrit MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • AniridieAutosomique dominant

      Affection à transmission dominante, généralement causée par des variants ou des délétions de PAX6, dans laquelle l'iris est partiellement ou totalement absent, souvent avec une baisse de la vision et un nystagmus.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi régulier du glaucome, de la cataracte et des modifications de la cornée est recommandé ; lorsqu'une délétion inclut également le gène voisin WT1, les enfants doivent être dépistés pour la tumeur de Wilms.

  • Cancer du rein

    • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ELP4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ELP4. ELP4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 31 150 046 à 32 150 045.Chromosome 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1 : 30 830 369–31 369 810, brin inverseDCDC1DNAJC24 : 31 369 799–31 432 835, brin directDNAJC24IMMP1L : 31 432 399–31 509 656, brin inverseIMMP1LELP4 : 31 509 767–31 790 324, brin directELP4PAX6 : 31 784 779–31 817 967, brin inversePAX6 : 31 812 391–32 104 665, brin directRCN1 : 32 090 968–32 107 639, brin directRCN1Schéma de ELP4 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 31 509 767–31 510 007, 241 basesExon 2 : 31 520 056–31 520 091, 36 basesExon 3 : 31 539 662–31 539 783, 122 basesExon 4 : 31 594 770–31 594 901, 132 basesExon 5 : 31 603 768–31 603 907, 140 basesExon 6 : 31 627 110–31 627 194, 85 basesExon 7 : 31 632 217–31 632 405, 189 basesExon 8 : 31 647 741–31 647 849, 109 basesExon 9 : 31 650 115–31 650 221, 107 basesExon 10 : 31 783 393–31 790 324, 6 932 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,1 kb sur les 280,6 kb du gène ; 1 275 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ELP4

1

position dans ELP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 280,6 kb de ELP4, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ELP4 : elongator acetyltransferase complex subunit 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gène ELP4 : elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elp4

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