Trait
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test17 gènes associés à Ependymoma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ependymoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Toujours | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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