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Gène

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
Exons
86 exons sur 116 kb
Protéine
4 427 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1503, FLJ46675
Symboles précédents
DNHD3
Transcrit MANE Select
ENST00000572933.6NM_020877.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DNAH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de DNAH2. DNAH2 et 63 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 275 743 à 8 275 742.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4 : 7 281 664–7 289 241, brin directYBX2 : 7 288 253–7 294 750, brin inverseYBX2EIF5A : 7 306 944–7 312 506, brin directGPS2 : 7 309 470–7 315 564, brin inverse : 7 312 661–7 319 174, brin inverseNEURL4 : 7 315 628–7 329 393, brin inverseNEURL4ACAP1 : 7 332 960–7 351 478, brin directKCTD11 : 7 351 889–7 354 944, brin directKCTD11TMEM95 : 7 355 123–7 357 219, brin directTMEM95TNK1 : 7 380 534–7 389 779, brin directTNK1PLSCR3 : 7 389 727–7 397 054, brin inversePLSCR3TMEM256-PLSCR3 : 7 389 734–7 404 097, brin inverseTMEM256 : 7 402 774–7 404 138, brin inverseNLGN2 : 7 404 684–7 419 860, brin directSPEM1 : 7 420 323–7 421 637, brin directSPEM2 : 7 425 563–7 427 568, brin directSPEM3 : 7 428 857–7 432 820, brin direct : 7 428 861–7 436 278, brin directTMEM102 : 7 435 344–7 437 679, brin directFGF11 : 7 438 128–7 444 937, brin directFGF11CHRNB1 : 7 445 004–7 457 710, brin directCHRNB1ZBTB4 : 7 459 366–7 484 278, brin inverseZBTB4SLC35G6 : 7 481 446–7 483 496, brin directSLC35G6POLR2A : 7 484 366–7 514 616, brin directPOLR2ATNFSF12 : 7 548 508–7 557 890, brin directTNFSF12-TNFSF13 : 7 549 099–7 561 601, brin directTNFSF13 : 7 558 251–7 561 660, brin directSENP3 : 7 561 867–7 571 969, brin directSENP3-EIF4A1 : 7 563 287–7 578 715, brin directEIF4A1 : 7 572 718–7 579 007, brin directCD68 : 7 579 380–7 582 515, brin directMPDU1 : 7 583 214–7 594 419, brin directSOX15 : 7 588 178–7 590 101, brin inverseSOX15FXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseFXR2SHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 744–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directCHD3RNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inversePER1 : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseAURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSchéma de DNAH2 : 86 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 76 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 7 717 744–7 718 799, 1 056 basesExon 2 : 7 719 721–7 719 900, 180 basesExon 3 : 7 723 628–7 723 689, 62 basesExon 4 : 7 727 122–7 727 292, 171 basesExon 5 : 7 733 087–7 733 315, 229 basesExon 6 : 7 734 183–7 734 293, 111 basesExon 7 : 7 734 470–7 734 708, 239 basesExon 8 : 7 737 067–7 737 258, 192 basesExon 9 : 7 739 733–7 739 938, 206 basesExon 10 : 7 740 420–7 740 549, 130 basesExon 11 : 7 740 810–7 740 992, 183 basesExon 12 : 7 742 928–7 743 142, 215 basesExon 13 : 7 757 091–7 757 237, 147 basesExon 14 : 7 758 495–7 758 651, 157 basesExon 15 : 7 758 885–7 759 124, 240 basesExon 16 : 7 759 422–7 759 610, 189 basesExon 17 : 7 759 791–7 759 938, 148 basesExon 18 : 7 760 740–7 760 932, 193 basesExon 19 : 7 763 831–7 764 031, 201 basesExon 20 : 7 764 117–7 764 273, 157 basesExon 21 : 7 765 391–7 765 565, 175 basesExon 22 : 7 766 318–7 766 481, 164 basesExon 23 : 7 767 900–7 768 061, 162 basesExon 24 : 7 768 164–7 768 267, 104 basesExon 25 : 7 770 252–7 770 408, 157 basesExon 26 : 7 770 557–7 770 639, 83 basesExon 27 : 7 770 753–7 770 933, 181 basesExon 28 : 7 771 330–7 771 468, 139 basesExon 29 : 7 774 759–7 774 976, 218 basesExon 30 : 7 775 241–7 775 342, 102 basesExon 31 : 7 776 024–7 776 149, 126 basesExon 32 : 7 776 779–7 776 889, 111 basesExon 33 : 7 777 446–7 777 634, 189 basesExon 34 : 7 778 077–7 778 180, 104 basesExon 35 : 7 778 280–7 778 469, 190 basesExon 36 : 7 779 243–7 779 423, 181 basesExon 37 : 7 780 157–7 780 284, 128 basesExon 38 : 7 780 630–7 780 782, 153 basesExon 39 : 7 781 042–7 781 167, 126 basesExon 40 : 7 786 124–7 786 342, 219 basesExon 41 : 7 786 570–7 786 687, 118 basesExon 42 : 7 786 897–7 787 033, 137 basesExon 43 : 7 787 860–7 787 997, 138 basesExon 44 : 7 788 086–7 788 244, 159 basesExon 45 : 7 791 917–7 792 069, 153 basesExon 46 : 7 792 252–7 792 343, 92 basesExon 47 : 7 792 657–7 792 855, 199 basesExon 48 : 7 792 981–7 793 205, 225 basesExon 49 : 7 794 254–7 794 358, 105 basesExon 50 : 7 796 464–7 796 652, 189 basesExon 51 : 7 797 176–7 797 261, 86 basesExon 52 : 7 797 400–7 797 530, 131 basesExon 53 : 7 797 680–7 797 829, 150 basesExon 54 : 7 798 157–7 798 324, 168 basesExon 55 : 7 798 558–7 798 718, 161 basesExon 56 : 7 799 103–7 799 242, 140 basesExon 57 : 7 801 578–7 801 710, 133 basesExon 58 : 7 801 878–7 802 017, 140 basesExon 59 : 7 804 256–7 804 466, 211 basesExon 60 : 7 804 958–7 805 074, 117 basesExon 61 : 7 805 252–7 805 393, 142 basesExon 62 : 7 807 150–7 807 319, 170 basesExon 63 : 7 807 470–7 807 586, 117 basesExon 64 : 7 816 571–7 816 735, 165 basesExon 65 : 7 817 290–7 817 415, 126 basesExon 66 : 7 817 561–7 817 709, 149 basesExon 67 : 7 817 790–7 817 856, 67 basesExon 68 : 7 817 946–7 818 096, 151 basesExon 69 : 7 818 312–7 818 460, 149 basesExon 70 : 7 818 643–7 818 776, 134 basesExon 71 : 7 818 919–7 819 063, 145 basesExon 72 : 7 819 209–7 819 408, 200 basesExon 73 : 7 821 243–7 821 369, 127 basesExon 74 : 7 823 442–7 823 628, 187 basesExon 75 : 7 823 834–7 823 982, 149 basesExon 76 : 7 824 121–7 824 304, 184 basesExon 77 : 7 824 537–7 824 727, 191 basesExon 78 : 7 830 300–7 830 491, 192 basesExon 79 : 7 830 658–7 830 842, 185 basesExon 80 : 7 831 086–7 831 314, 229 basesExon 81 : 7 831 390–7 831 541, 152 basesExon 82 : 7 831 661–7 831 775, 115 basesExon 83 : 7 832 579–7 832 755, 177 basesExon 84 : 7 832 854–7 832 928, 75 basesExon 85 : 7 833 071–7 833 221, 151 basesExon 86 : 7 833 379–7 833 742, 364 bases1255075865′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,6 kb sur les 116 kb du gène ; 13 284 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAH2

8

positions dans DNAH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 116 kb de DNAH2, introns compris, et pas seulement les 14,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH2 : dynein axonemal heavy chain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAH2 : dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah2

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