Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 78,8 kb:n alueella
Proteiini
1 465 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
WND
MANE Select -transkripti
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuparin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka taustalla on solujen kupari-ionien homeostaasin häiriintyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Wilsonin tauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hyvin harvinainen perinnöllinen monielinsairaus, jolle on ominaista elimistöön kertyvän ylimääräisen kuparin aiheuttamat epäspesifiset neurologiset, maksaoireet, psykiatriset tai luu- ja lihasoireet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Kuparia sitova kelaatiohoito, sinkkiasetaatti, kuparin saannin rajoitus ruokavaliossa, maksansiirto fulminantin maksavajauksen vuoksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ATP7B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ATP7B-geenin sijainnin. ATP7B ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 51 472 060–52 472 059.Kromosomi 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, juoste eteenpäinWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, juoste taaksepäinDHRS12: 51 763 951–51 845 159, juoste taaksepäinTMEM272: 51 813 347–51 845 272, juoste taaksepäinTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, juoste eteenpäinCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, juoste taaksepäinATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, juoste eteenpäinALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, juoste eteenpäinUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, juoste taaksepäinNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, juoste taaksepäinNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, juoste taaksepäinTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, juoste taaksepäinVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, juoste eteenpäinCKAP2ATP7B-kaavio: 21 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 135 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 51 932 669–51 935 029, 2 361 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 51 935 593–51 935 695, 103 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 51 937 276–51 937 393, 118 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 51 937 476–51 937 679, 204 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 51 939 051–51 939 193, 143 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 51 941 081–51 941 224, 144 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 51 942 386–51 942 554, 169 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 51 944 109–51 944 291, 183 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 51 946 284–51 946 478, 195 emästä. 22 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 51 949 662–51 949 796, 135 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 51 950 007–51 950 161, 155 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 51 950 272–51 950 399, 128 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 51 957 516–51 957 607, 92 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 51 958 311–51 958 544, 234 emästä. 35 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 51 960 148–51 960 322, 175 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 51 961 837–51 961 913, 77 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 51 964 872–51 965 033, 162 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 51 968 444–51 968 607, 164 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 51 970 492–51 970 749, 258 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 51 973 935–51 975 168, 1 234 emästä. 63 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 52 011 287–52 011 450, 164 emästä2115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 78,8 kb:stä; 4 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP7B

730

ATP7B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,8 kb geenistä ATP7B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (396)

Tässä ovat ATP7B-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A32Sfs*9c.92dupEksoni 251 975 127Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A38Cfs*3c.111dupEksoni 251 975 108Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A98Cfs*65c.291dupEksoni 251 974 928Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A399Lfs*2c.1195_1205delEksoni 251 974 014Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A629Vfs*19c.1886delEksoni 651 961 896Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A803Tc.2407G>AEksoni 951 957 556Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1003Vc.3008C>TEksoni 1351 946 336Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1063Gc.3188C>GEksoni 1451 944 164Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1074Tc.3220G>AEksoni 1451 944 132Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1135Qfs*13c.3402delEksoni 1551 942 395Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 396 ATP7B-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7B-geeni: ATPase copper transporting beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-geeni: ATPase copper transporting beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp7b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test