Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 69 kb:n alueella
Proteiini
524 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TNSALP, TNALP, TNAP
Aiemmat symbolit
HOPS
MANE Select -transkripti
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypofosfatasia

    • Hypofosfatasia (HPP) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista luun ja/tai hampaiden heikentynyt mineralisoituminen, kun seerumin kokonaisalkalisen fosfataasin (ALP) aktiivisuus on vähentynyt. Oireiden kirjo on erittäin laaja: se ulottuu kuolleena syntymästä aikuisiän alaraajojen murtumiin tai joissakin tapauksissa siihen, ettei luustoon liittyviä oireita ilmene lainkaan (odontohypofosfatasia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ALPL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ALPL-geenin sijainnin. ALPL ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 21 043 917–22 043 916.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, juoste taaksepäinEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, juoste taaksepäinECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, juoste eteenpäinNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, juoste eteenpäinALPL: 21 547 404–21 554 002, juoste eteenpäinRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, juoste taaksepäinRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, juoste taaksepäinUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, juoste eteenpäinLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, juoste taaksepäinHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, juoste eteenpäinCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, juoste eteenpäinCELA3A: 22 025 142–22 092 943, juoste eteenpäinALPL-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 21 509 423–21 509 517, 95 emästäEkson 2: 21 553 978–21 554 142, 165 emästäEkson 3: 21 560 626–21 560 745, 120 emästäEkson 4: 21 561 097–21 561 212, 116 emästäEkson 5: 21 563 110–21 563 284, 175 emästäEkson 6: 21 564 041–21 564 216, 176 emästäEkson 7: 21 568 104–21 568 247, 144 emästäEkson 8: 21 570 305–21 570 374, 70 emästäEkson 9: 21 573 665–21 573 799, 135 emästäEkson 10: 21 575 733–21 575 924, 192 emästäEkson 11: 21 576 522–21 576 641, 120 emästäEkson 12: 21 577 383–21 578 410, 1 028 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 69 kb:stä; 1 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALPL

412

ALPL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69 kb geenistä ALPL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALPL-geeni: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL-geeni: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alpl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test