Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.32
Koordinaatit
Kromosomi 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 70,7 kb:n alueella
Proteiini
926 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
MANE Select -transkripti
ENST00000417368.7NM_005763.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AASS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AASS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AASS-geenin sijainnin. AASS ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 121 608 899–122 608 898.Kromosomi 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbPTPRZ1: 121 873 089–122 062 037, juoste eteenpäinPTPRZ1AASS: 122 073 549–122 144 249, juoste taaksepäinAASSFEZF1: 122 301 303–122 310 735, juoste taaksepäinFEZF1CADPS2: 122 318 258–122 886 779, juoste taaksepäinCADPS2AASS-kaavio: 24 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 24: 122 073 549–122 076 607, 3 059 emästäEkson 23: 122 077 838–122 078 014, 177 emästäEkson 22: 122 078 862–122 078 950, 89 emästäEkson 21: 122 079 597–122 079 712, 116 emästäEkson 20: 122 081 500–122 081 595, 96 emästäEkson 19: 122 086 012–122 086 179, 168 emästäEkson 18: 122 091 703–122 091 843, 141 emästäEkson 17: 122 092 843–122 092 951, 109 emästäEkson 16: 122 093 048–122 093 158, 111 emästäEkson 15: 122 098 450–122 098 576, 127 emästäEkson 14: 122 098 745–122 098 866, 122 emästäEkson 13: 122 101 371–122 101 438, 68 emästäEkson 12: 122 101 621–122 101 680, 60 emästäEkson 11: 122 113 118–122 113 229, 112 emästäEkson 10: 122 113 598–122 113 720, 123 emästäEkson 9: 122 115 074–122 115 222, 149 emästäEkson 8: 122 116 633–122 116 760, 128 emästäEkson 7: 122 116 879–122 116 957, 79 emästäEkson 6: 122 118 307–122 118 453, 147 emästäEkson 5: 122 118 563–122 118 630, 68 emästäEkson 4: 122 126 375–122 126 459, 85 emästäEkson 3: 122 129 361–122 129 537, 177 emästäEkson 2: 122 133 517–122 133 741, 225 emästäEkson 1: 122 144 161–122 144 249, 89 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 70,7 kb:stä; 2 781 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AASS

11

AASS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,7 kb geenistä AASS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AASS-geeni: aminoadipate-semialdehyde synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. AASS-geeni: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aass

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test