Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACBD5

acyl-CoA binding domain containing 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 27 195 214–27 240 797 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 45,6 kb:n alueella
Proteiini
525 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434A2417, KIAA1996
MANE Select -transkripti
ENST00000396271.8NM_145698.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ACBD5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ACBD5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ACBD5-geenin sijainnin. ACBD5 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 26 718 006–27 718 005.Kromosomi 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbPDSS1: 26 697 441–26 746 798, juoste eteenpäinPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, juoste taaksepäinABI1ANKRD26: 26 973 793–27 100 520, juoste taaksepäinANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, juoste taaksepäinYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, juoste eteenpäinMASTLACBD5: 27 195 214–27 240 797, juoste taaksepäinACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, juoste taaksepäinPTCHD3RAB18: 27 504 174–27 545 117, juoste eteenpäinRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, juoste taaksepäinMKXACBD5-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 27 195 214–27 197 442, 2 229 emästäEkson 12: 27 204 440–27 204 549, 110 emästäEkson 11: 27 205 198–27 205 248, 51 emästäEkson 10: 27 208 246–27 208 445, 200 emästäEkson 9: 27 210 814–27 211 081, 268 emästäEkson 8: 27 215 535–27 215 641, 107 emästäEkson 7: 27 217 980–27 218 183, 204 emästäEkson 6: 27 219 723–27 219 857, 135 emästäEkson 5: 27 223 338–27 223 452, 115 emästäEkson 4: 27 231 748–27 231 820, 73 emästäEkson 3: 27 235 092–27 235 212, 121 emästäEkson 2: 27 240 319–27 240 484, 166 emästäEkson 1: 27 240 674–27 240 797, 124 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 45,6 kb:stä; 1 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACBD5

2

ACBD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,6 kb geenistä ACBD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACBD5-geeni: acyl-CoA binding domain containing 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acbd5

Vancouver

Dante Labs. ACBD5-geeni: acyl-CoA binding domain containing 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acbd5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test