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Gen

TRDN

triadin

Resumen

Localización citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 123.216.339–123.636.950 (GRCh38)
Exones
41 exones en 420,6 kb
Proteína
729 aminoácidos
También conocido como
TRISK
Transcrito MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

    • Taquicardia ventricular familiar

      Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Taquicardia ventricular polimórfica

      Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de TRDN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TRDN. TRDN y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 122.795.727 hasta 124.057.562.Cromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122.788.456–122.811.801, hebra directaSMPDL3ACLVS2: 122.996.029–123.072.925, hebra directaCLVS2TRDN: 123.216.339–123.636.950, hebra inversaTRDNNKAIN2: 123.803.812–124.825.739, hebra directaNKAIN2Diagrama de TRDN: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 123.216.339–123.218.740, 2402 basesExón 40: 123.221.487–123.221.522, 36 basesExón 39: 123.224.093–123.224.131, 39 basesExón 38: 123.252.412–123.252.435, 24 basesExón 37: 123.255.081–123.255.125, 45 basesExón 36: 123.255.867–123.255.902, 36 basesExón 35: 123.259.624–123.259.662, 39 basesExón 34: 123.260.612–123.260.638, 27 basesExón 33: 123.265.318–123.265.338, 21 basesExón 32: 123.267.707–123.267.751, 45 basesExón 31: 123.269.849–123.269.866, 18 basesExón 30: 123.271.139–123.271.186, 48 basesExón 29: 123.272.964–123.273.011, 48 basesExón 28: 123.273.337–123.273.363, 27 basesExón 27: 123.274.641–123.274.670, 30 basesExón 26: 123.278.318–123.278.347, 30 basesExón 25: 123.279.056–123.279.082, 27 basesExón 24: 123.316.457–123.316.495, 39 basesExón 23: 123.331.879–123.331.929, 51 basesExón 22: 123.337.619–123.337.669, 51 basesExón 21: 123.352.539–123.352.586, 48 basesExón 20: 123.366.135–123.366.182, 48 basesExón 19: 123.375.605–123.375.631, 27 basesExón 18: 123.377.716–123.377.742, 27 basesExón 17: 123.377.866–123.377.898, 33 basesExón 16: 123.381.370–123.381.390, 21 basesExón 15: 123.382.118–123.382.147, 30 basesExón 14: 123.388.522–123.388.551, 30 basesExón 13: 123.393.624–123.393.677, 54 basesExón 12: 123.438.063–123.438.122, 60 basesExón 11: 123.438.944–123.439.003, 60 basesExón 10: 123.464.906–123.464.983, 78 basesExón 9: 123.497.193–123.497.252, 60 basesExón 8: 123.503.719–123.503.901, 183 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 123.512.303–123.512.362, 60 basesExón 6: 123.516.141–123.516.206, 66 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 123.530.506–123.530.565, 60 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 123.547.340–123.547.372, 33 basesExón 3: 123.548.454–123.548.612, 159 basesExón 2: 123.570.923–123.571.132, 210 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 123.636.754–123.636.950, 197 bases412515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 420,6 kb del gen; 2190 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRDN

52

posiciones en TRDN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 420,6 kb de TRDN, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Variantes con una página (8)

Las variantes de TRDN con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.22+29A>GIntrón 1123.636.725Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.391+1G>AIntrón 3123.548.453Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.550+1_550+2insAIntrón 6123.516.139Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D18Afs*14c.53_56delExón 2123.571.098Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E168Xc.502G>TExón 6123.516.189Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E178Kfs*45c.531delExón 6123.516.159Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q205Xc.613C>TExón 8123.503.899Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
V162Lfs*13c.483delExón 5123.530.506Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRDN: triadin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gen TRDN: triadin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trdn

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