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Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.12
Coordenadas
Cromosoma 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
Exones
4 exones en 65,5 kb
Proteína
129 aminoácidos
También conocido como
minK, IsK, JLNS2, LQT5
Transcrito MANE Select
ENST00000399286.3NM_000219.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de KCNE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica KCNE1. KCNE1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 33.979.450 hasta 34.979.449.Cromosoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34.072.889–34.362.252, hebra directaMRPS6: 34.073.509–34.143.037, hebra directaSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, hebra directaSLC5A3KCNE2: 34.180.729–34.371.390, hebra directaKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, hebra directaSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, hebra inversaC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, hebra inversaSMIM34KCNE1: 34.446.690–34.512.210, hebra inversaKCNE1: 34.511.122–34.614.913, hebra inversaRCAN1: 34.513.142–34.615.323, hebra inversaRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, hebra directaCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, hebra inversaRUNX1Diagrama de KCNE1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 4: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34.446.690–34.449.684, 2995 basesExón 3: 34.458.654–34.458.764, 111 basesExón 2: 34.511.101–34.511.315, 215 basesExón 1: 34.512.027–34.512.210, 184 bases415′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 65,5 kb del gen; 390 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNE1

23

posiciones en KCNE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

23 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (23 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 65,5 kb de KCNE1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KCNE1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNE1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcne1

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