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Gen

CALM1

calmodulin 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.11
Coordenadas
Cromosoma 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Exones
6 exones en 11,2 kb
Proteína
149 aminoácidos
También conocido como
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Símbolos anteriores
CALML2
Transcrito MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

    • Taquicardia ventricular familiar

      Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Taquicardia ventricular polimórfica

      Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de CALM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica CALM1. CALM1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 89.902.649 hasta 90.902.648.Cromosoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, hebra inversaEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, hebra directaTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, hebra directaKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, hebra directaPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, hebra inversaNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, hebra directaCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, hebra inversaTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, hebra inversaRPS6KA5Diagrama de CALM1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 90.397.029–90.397.233, 205 basesExón 2: 90.400.065–90.400.095, 31 basesExón 3: 90.401.259–90.401.402, 144 basesExón 4: 90.403.862–90.403.968, 107 basesExón 5: 90.404.379–90.404.514, 136 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 90.404.689–90.408.268, 3580 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 11,2 kb del gen; 450 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CALM1

12

posiciones en CALM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

11 de ellas (92 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (11 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 11,2 kb de CALM1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Variantes con una página (1)

Las variantes de CALM1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
N98Sc.293A>GExón 590.404.386Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CALM1: calmodulin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/calm1

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