Gen
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198626(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6262(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q43
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 237.042.184–237.833.988 (GRCh38)
- Exones
- 105 exones en 791,8 kb
- Proteína
- 4967 aminoácidos
- También conocido como
- ARVC2, VTSIP
- Símbolos anteriores
- ARVD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Miocardiopatía arritmogénica
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Taquicardia ventricular familiar
Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
- Taquicardia ventricular polimórfica
Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Estructura de RYR2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 16,6 kb de los 791,8 kb del gen; 14.904 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RYR2
214
posiciones en RYR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 791,8 kb de RYR2, incluidos los intrones, y no solo los 16,6 kb de exones.
Variantes con una página (24)
Las variantes de RYR2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exón 47 | 237.640.940 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A2387V | c.7160C>T | Exón 47 | 237.640.941 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A4091V | c.12272C>T | Exón 90 | 237.783.984 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A4510T | c.13528G>A | Exón 93 | 237.791.480 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D3291V | c.9872A>T | Exón 68 | 237.707.240 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D4112N | c.12334G>A | Exón 90 | 237.784.046 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F4851L | c.14553C>A | Exón 101 | 237.819.155 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G357S | c.1069G>A | Exón 13 | 237.441.382 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I4926T | c.14777T>C | Exón 104 | 237.831.534 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L4105F | c.12313C>T | Exón 90 | 237.784.025 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a RYR2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RYR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Mostrar 9 rasgos más
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RYR2: ryanodine receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ryr2
Dante Labs. Gen RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ryr2
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