Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
Exones
23 exones en 14,3 kb
Proteína
1232 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
AE3, SLC2C
Transcrito MANE Select
ENST00000358055.8NM_005070.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Acidosis tubular renal

    • Acidosis tubular renal distalAutosómica recesiva

      Una incapacidad hereditaria de los conductos colectores del riñón para excretar ácido, causada por variantes en SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 y otros genes; algunas formas también provocan pérdida de audición.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento alcalinizante puede prevenir la calcificación renal y los problemas de crecimiento, y algunas formas justifican una evaluación auditiva.

  • Síndrome de QT corto

    • Autosómica dominante

      Una enfermedad genética del sistema eléctrico del corazón que se manifiesta con un conjunto de signos y síntomas, entre los que destacan un intervalo QT corto en el electrocardiograma (< 300 ms) que no varía de forma significativa con la frecuencia cardíaca, ondas T altas y picudas, y un corazón estructuralmente normal. El síndrome de QT corto parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante y se han identificado unas pocas familias afectadas

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC4A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC4A3. SLC4A3 y 29 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 219.134.801 hasta 220.134.800.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversa: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversa: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaGMPPA: 219.498.618–219.513.898, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaCHPF: 219.538.949–219.543.818, hebra inversaCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, hebra directaTMEM198OBSL1: 219.550.727–219.572.076, hebra inversaOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, hebra directaINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, hebra directaSTK11IPSLC4A3: 219.627.630–219.641.971, hebra directaSLC4A3Diagrama de SLC4A3: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 219.627.630–219.627.745, 116 basesExón 2: 219.627.900–219.628.043, 144 basesExón 3: 219.628.405–219.628.570, 166 basesExón 4: 219.629.144–219.629.421, 278 basesExón 5: 219.629.580–219.629.695, 116 basesExón 6: 219.630.153–219.630.352, 200 basesExón 7: 219.631.968–219.632.116, 149 basesExón 8: 219.632.262–219.632.442, 181 basesExón 9: 219.632.874–219.633.009, 136 basesExón 10: 219.633.274–219.633.457, 184 basesExón 11: 219.633.880–219.633.979, 100 basesExón 12: 219.634.420–219.634.604, 185 basesExón 13: 219.635.271–219.635.496, 226 basesExón 14: 219.635.673–219.635.891, 219 basesExón 15: 219.636.302–219.636.450, 149 basesExón 16: 219.636.680–219.636.874, 195 basesExón 17: 219.637.581–219.637.811, 231 basesExón 18: 219.638.164–219.638.253, 90 basesExón 19: 219.638.703–219.638.869, 167 basesExón 20: 219.639.482–219.639.735, 254 basesExón 21: 219.640.430–219.640.599, 170 basesExón 22: 219.640.789–219.640.962, 174 basesExón 23: 219.641.651–219.641.971, 321 bases12345678910111213141516171819202122235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 14,3 kb del gen; 3699 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC4A3

2

posiciones en SLC4A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,3 kb de SLC4A3, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc4a3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test