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Gen

PKP2

plakophilin 2

Resumen

Localización citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Exones
13 exones en 106 kb
Proteína
837 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

Estructura de PKP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PKP2. PKP2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 32.343.766 hasta 33.343.765.Cromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, hebra directaBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, hebra directaFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, hebra directaDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, hebra inversaYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, hebra inversaPKP2Diagrama de PKP2: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 62 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 32.790.755–32.792.492, 1738 basesExón 12: 32.792.644–32.792.731, 88 bases. 2 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 32.796.109–32.796.298, 190 bases. 3 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 32.802.403–32.802.556, 154 bases. 4 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 32.821.356–32.821.529, 174 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 32.822.467–32.822.631, 165 bases. 5 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 32.824.045–32.824.162, 118 basesExón 6: 32.841.028–32.841.205, 178 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 32.850.766–32.850.973, 208 bases. 6 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 32.868.927–32.869.062, 136 bases. 3 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 32.877.846–32.878.543, 698 bases. 13 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 32.878.920–32.879.032, 113 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 32.896.509–32.896.777, 269 bases. 5 variantes con una página en el exón 1. Verlas1310515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 106 kb del gen; 2514 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PKP2

278

posiciones en PKP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

23 de ellas (8,3 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (10 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 106 kb de PKP2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Variantes con una página (66)

Las variantes de PKP2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1A>GExón 132.896.731Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.369G>AExón 332.878.511Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1378+1G>CIntrón 532.850.765Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1379-2A>TIntrón 532.841.207Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1379-2047_1379-2043delIntrón 532.843.247Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1482G>AExón 632.841.102Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1557-1G>CIntrón 632.824.163Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1839+2T>AIntrón 832.822.465Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2013+1G>AIntrón 932.821.355Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2014-1G>CIntrón 932.802.557Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 66 variantes de PKP2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PKP2: plakophilin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gen PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pkp2

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