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Gen

KCNE2

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 34.364.006–34.371.381 (GRCh38)
Exones
2 exones en 7,4 kb
Proteína
123 aminoácidos
También conocido como
MiRP1, LQT6
Transcrito MANE Select
ENST00000290310.4NM_172201.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNE2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNE2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica KCNE2. KCNE2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 33.867.694 hasta 34.867.693.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb: 33.584.687–33.931.607, hebra inversaITSN1: 33.642.400–33.899.861, hebra directaITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, hebra inversaATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, hebra directaMRPS6: 34.073.509–34.143.037, hebra directaSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, hebra directaSLC5A3KCNE2: 34.364.006–34.371.381, hebra directaKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, hebra directaSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, hebra inversaC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, hebra inversaSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, hebra inversaKCNE1: 34.511.122–34.614.913, hebra inversaRCAN1: 34.513.142–34.615.323, hebra inversaRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, hebra directaCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, hebra inversaRUNX1Diagrama de KCNE2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.364.006–34.364.151, 146 basesExón 2: 34.370.467–34.371.381, 915 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 7,4 kb del gen; 372 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNE2

1

posición en KCNE2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,4 kb de KCNE2, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNE2: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcne2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNE2: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcne2

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