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Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Resumen

Localización citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
Exones
15 exones en 33,4 kb
Proteína
1159 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Kv11.1, HERG, erg1
Símbolos anteriores
LQT2
Transcrito MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

  • Síndrome de QT corto

    • Autosómica dominante

      Una enfermedad genética del sistema eléctrico del corazón que se manifiesta con un conjunto de signos y síntomas, entre los que destacan un intervalo QT corto en el electrocardiograma (< 300 ms) que no varía de forma significativa con la frecuencia cardíaca, ondas T altas y picudas, y un corazón estructuralmente normal. El síndrome de QT corto parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante y se han identificado unas pocas familias afectadas

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KCNH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica KCNH2. KCNH2 y 32 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 150.461.641 hasta 151.461.640.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150.450.624–150.479.395, hebra directaGIMAP8GIMAP7: 150.514.852–150.521.073, hebra directaGIMAP7GIMAP4: 150.567.242–150.574.512, hebra directaGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, hebra inversaGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, hebra directaGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, hebra directaGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, hebra directaGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, hebra directaGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, hebra inversaTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, hebra directaTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, hebra directaAOC1KCNH2: 150.944.961–150.978.321, hebra inversaKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, hebra directaNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, hebra inversaATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, hebra directaABCB8ASIC3: 151.048.292–151.052.756, hebra directaASIC3CDK5: 151.051.517–151.057.952, hebra inversaCDK5SLC4A2: 151.057.210–151.076.527, hebra directa: 151.061.928–151.061.978, hebra directaFASTK: 151.076.585–151.080.881, hebra inversaTMUB1: 151.081.082–151.083.533, hebra inversaAGAP3: 151.085.831–151.144.450, hebra directaAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, hebra inversaGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, hebra inversaASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, hebra inversaDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, hebra inversaH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, hebra inversaABCF2: 151.211.484–151.227.264, hebra inversaCHPF2: 151.232.483–151.240.979, hebra directaSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, hebra inversaNUB1: 151.341.704–151.381.097, hebra directaNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, hebra inversaWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, hebra inversaCRYGNDiagrama de KCNH2: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 96 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 150.944.961–150.945.514, 554 basesExón 14: 150.946.877–150.947.054, 178 basesExón 13: 150.947.328–150.947.514, 187 bases. 6 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 150.947.606–150.947.878, 273 bases. 5 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 150.948.444–150.948.543, 100 basesExón 10: 150.948.856–150.949.049, 194 bases. 5 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 150.950.168–150.950.420, 253 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 150.950.921–150.951.120, 200 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 150.951.448–150.951.835, 388 bases. 13 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 150.952.425–150.952.853, 429 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 150.957.291–150.957.502, 212 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 150.958.059–150.958.502, 444 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 150.959.572–150.959.736, 165 basesExón 2: 150.974.711–150.974.941, 231 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 150.977.838–150.978.321, 484 bases. 1 variante con una página en el exón 1. Verlas15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 33,4 kb del gen; 3480 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNH2

499

posiciones en KCNH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,4 kb de KCNH2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Variantes con una página (54)

Las variantes de KCNH2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A490Tc.1468G>AExón 6150.952.514Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A614Vc.1841C>TExón 7150.951.552Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A715Gfs*7c.2144_2145delIntrón 8150.950.920Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1128G>AExón 5150.957.291Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2398+5G>TIntrón 9150.950.163Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2966-2A>GIntrón 12150.947.516Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D509Nc.1525G>AExón 6150.952.457Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D837Gc.2510A>GExón 10150.948.938Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E23Xc.66dupExón 1150.977.847Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E58Kc.172G>AExón 2150.974.846Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 54 variantes de KCNH2 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KCNH2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNH2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnh2

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