Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130700↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 140628↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 62.463.497–62.475.995 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 12,5 kb
- Proteína
- 397 aminoácidos
- También conocido como
- bB379O24.1, GATAS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GATA5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GATA5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 12,5 kb del gen; 1194 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GATA5
1
posición en GATA5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,5 kb de GATA5, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a GATA5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GATA5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Mostrar 13 rasgos más
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GATA5: GATA binding protein 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gata5
Dante Labs. Gen GATA5: GATA binding protein 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gata5
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