Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

DSC2

desmocollin 2

Resumen

Localización citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 31.058.840–31.102.421 (GRCh38)
Exones
16 exones en 43,6 kb
Proteína
901 aminoácidos
También conocido como
CDHF2
Símbolos anteriores
DSC3
Transcrito MANE Select
ENST00000280904.11NM_024422.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

Estructura de DSC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica DSC2. DSC2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 30.580.631 hasta 31.580.630.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, hebra inversaDSC3DSC2: 31.058.840–31.102.421, hebra inversaDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, hebra inversaDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, hebra directaDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, hebra directaDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, hebra directaDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, hebra directaDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, hebra directaTTRDiagrama de DSC2: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 31.058.840–31.068.212, 9373 basesExón 15: 31.068.894–31.069.151, 258 basesExón 14: 31.070.726–31.070.850, 125 basesExón 13: 31.071.605–31.071.841, 237 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 31.074.683–31.074.907, 225 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 31.079.847–31.079.989, 143 basesExón 10: 31.080.096–31.080.352, 257 basesExón 9: 31.082.238–31.082.423, 186 bases. 1 variante con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 31.082.926–31.083.060, 135 basesExón 7: 31.086.576–31.086.742, 167 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 31.087.669–31.087.813, 145 basesExón 5: 31.089.439–31.089.594, 156 basesExón 4: 31.091.028–31.091.147, 120 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 31.092.101–31.092.300, 200 basesExón 2: 31.093.559–31.093.643, 85 basesExón 1: 31.101.903–31.102.421, 519 bases. 1 variante con una página en el exón 1. Verlas16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,3 kb de los 43,6 kb del gen; 2706 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DSC2

95

posiciones en DSC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,6 kb de DSC2, incluidos los intrones, y no solo los 12,3 kb de exones.

Variantes con una página (11)

Las variantes de DSC2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.631-2A>GIntrón 531.087.815Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.943-1G>AIntrón 731.083.061Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2125+1delIntrón 1331.071.603Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2250+2T>CIntrón 1431.070.724Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F708Hfs*14c.2112_2116delExón 1331.071.613Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G12Sfs*18c.34_35delExón 131.101.936Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L294Yfs*10c.880delExón 731.086.637Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q158Rfs*16c.473delExón 431.091.028Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q620Xc.1858C>TExón 1231.074.713Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R375Xc.1123C>TExón 931.082.378Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 11 variantes de DSC2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DSC2: desmocollin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DSC2: desmocollin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dsc2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test