Gen
CASQ2
calsequestrin 2
- HGNC 1513(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118729(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 845(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 68,7 kb
- Proteína
- 399 aminoácidos
- También conocido como
- PDIB2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261448.6NM_001232.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Taquicardia ventricular familiar
Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
- Taquicardia ventricular polimórfica
Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Estructura de CASQ2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 68,7 kb del gen; 1200 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CASQ2
71
posiciones en CASQ2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 68,7 kb de CASQ2, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Variantes con una página (15)
Las variantes de CASQ2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intrón 2 | 115.740.830 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.381C>T | Exón 3 | 115.740.767 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.737+1G>A | Intrón 6 | 115.726.991 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.939+1G>T | Intrón 9 | 115.705.191 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.939+5G>C | Intrón 9 | 115.705.187 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.940-1G>T | Intrón 9 | 115.702.996 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D340X | c.1017dup | Exón 11 | 115.701.423 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exón 5 | 115.732.960 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P308L | c.923C>T | Exón 9 | 115.705.208 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exón 1 | 115.768.328 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a CASQ2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CASQ2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CASQ2: calsequestrin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/casq2
Dante Labs. Gen CASQ2: calsequestrin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/casq2
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