Gen
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143933(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 805(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 16,4 kb
- Proteína
- 149 aminoácidos
- También conocido como
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Taquicardia ventricular familiar
Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Taquicardia ventricular polimórfica
Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Síndrome de QT largo
Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético
Estructura de CALM2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 16,4 kb del gen; 450 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CALM2
17
posiciones en CALM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,4 kb de CALM2, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Rasgos asociados a CALM2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CALM2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CALM2: calmodulin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/calm2
Dante Labs. Gen CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/calm2
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