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Gen

STK11

serine/threonine kinase 11

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
Exones
10 exones en 22,7 kb
Proteína
433 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PJS, LKB1
Transcrito MANE Select
ENST00000326873.12NM_000455.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Peutz-Jeghers

    • Autosómica dominante

      Poliposis gastrointestinal hamartomatosa con pigmentación mucocutánea y mayor riesgo de cáncer gastrointestinal, de mama, de páncreas y ginecológico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Endoscopia de vigilancia desde la infancia, cribado de mama, páncreas y ginecológico en la edad adulta, y análisis de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de STK11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica STK11. STK11 y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 717.105 hasta 1.717.104.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708.906–748.329, hebra directaPALMMISP: 748.404–764.363, hebra directaMISPPTBP1: 797.075–812.327, hebra directaPLPPR3: 810.908–822.619, hebra inversaAZU1: 825.097–832.018, hebra directaAZU1PRTN3: 840.999–848.255, hebra directaPRTN3ELANE: 850.951–856.247, hebra directaELANECFD: 859.426–869.492, hebra directaCFDMED16: 867.630–893.222, hebra inversaMED16R3HDM4: 896.503–913.245, hebra inversaR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, hebra directaKISS1RARID3A: 924.528–975.939, hebra directaARID3AWDR18: 984.248–998.438, hebra directaWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, hebra directaGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, hebra inversaTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, hebra directaCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, hebra directaABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, hebra directaARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, hebra inversaPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, hebra directaGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, hebra inversaSBNO2STK11: 1.205.778–1.228.431, hebra directaSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, hebra inversaCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, hebra directaATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, hebra directaMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, hebra directaFAM174C: 1.275.509–1.279.244, hebra directaFAM174C: 1.276.021–1.279.244, hebra directaEFNA2: 1.285.873–1.301.431, hebra directaPWWP3A: 1.354.293–1.378.434, hebra directaPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, hebra directaNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, hebra inversaGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, hebra directaDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, hebra directaRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, hebra directaAPC2C19orf25: 1.461.143–1.479.565, hebra inversaC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, hebra inversaPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, hebra directaREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, hebra inversaPLK5: 1.507.978–1.536.046, hebra directaMEX3D: 1.554.672–1.568.352, hebra inversaMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, hebra inversaMBD3: 1.578.339–1.605.445, hebra inversaUQCR11: 1.593.987–1.605.500, hebra inversaUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, hebra inversaTCF3Diagrama de STK11: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.205.778–1.207.203, 1426 bases. 15 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 1.218.417–1.218.500, 84 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 1.219.324–1.219.413, 90 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 1.220.373–1.220.505, 133 bases. 9 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 1.220.581–1.220.717, 137 bases. 8 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 1.221.213–1.221.340, 128 bases. 4 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 1.221.949–1.222.006, 58 bases. 9 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 1.222.985–1.223.172, 188 bases. 5 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 1.226.454–1.226.663, 210 basesExón 10: 1.227.593–1.228.431, 839 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 22,7 kb del gen; 1302 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STK11

304

posiciones en STK11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,7 kb de STK11, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Variantes con una página (68)

Las variantes de STK11 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.180C>AExón 11.207.093Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.180delExón 11.207.092Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.290+1G>AIntrón 11.207.204Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.290+1G>CIntrón 11.207.204Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.290+2_290+4delIntrón 11.207.204Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.291-2A>GIntrón 11.218.415Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.374+1A>GIntrón 21.218.501Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.597+1G>TIntrón 41.220.506Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.598-2A>GIntrón 41.220.579Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.734+1G>AIntrón 51.220.718Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 68 variantes de STK11 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STK11: serine/threonine kinase 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stk11

Vancouver

Dante Labs. Gen STK11: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stk11

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