Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 171.522.474–171.558.129 (GRCh38)
Exones
4 exones en 35,7 kb
Proteína
286 aminoácidos
También conocido como
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
Transcrito MANE Select
ENST00000321348.9NM_024843.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hemocromatosis

    • Hemocromatosis hereditaria

      Un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de hierro en los tejidos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Flebotomía, quelación del hierro, dieta con restricción de hierro, cribado familiar

Estructura de CYBRD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CYBRD1. CYBRD1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 171.040.302 hasta 172.040.301.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, hebra inversaTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, hebra inversaMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, hebra directaDCAF17CYBRD1: 171.522.474–171.558.129, hebra directaCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, hebra directaDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, hebra inversaSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, hebra directaHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, hebra directaMETAP1DDiagrama de CYBRD1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 171.522.474–171.522.738, 265 basesExón 2: 171.541.585–171.541.793, 209 basesExón 3: 171.553.346–171.553.500, 155 basesExón 4: 171.554.524–171.558.129, 3606 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 35,7 kb del gen; 861 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYBRD1: cytochrome b reductase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBRD1: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cybrd1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test