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Gen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.31
Koordinaten
Chromosom 15: 65.148.219–65.185.342 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 37,1 kb
Protein
633 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000300107.7NM_006660.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hepatische Porphyrien

    • Hepatische Porphyrie

      Eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf den Mangel eines von mehreren Leberenzymen im Biosyntheseweg des Häms zurückzuführen sind. Kennzeichnend für diese Erkrankungen sind die Anreicherung und vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen oder deren Vorstufen. Zu den klinischen Merkmalen gehören neurologische Symptome (akute intermittierende Porphyrie), Hautveränderungen infolge von Lichtempfindlichkeit (Porphyria cutanea tarda) oder beides (hereditäre Koproporphyrie). Hepatische Porphyrien können erblich bedingt sein oder durch toxische Schädigungen des Lebergewebes erworben werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Porphyrie

    • Porphyrie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Stoffe namens Porphyrine im Körper anreichern und die Haut oder das Nervensystem schädigen. Die meisten Formen sind erblich bedingt; eine Porphyria cutanea tarda kann jedoch auch durch einen erhöhten Eisengehalt in der Leber, Hepatitis C, Alkoholkonsum oder HIV/AIDS hervorgerufen werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Prävention von Schüben durch Vermeidung von Auslösern, intravenöse Gabe von Glukose oder Hämin bei akuten Anfällen, RNA-Interferenz-Therapie (Givosiran), genetische Beratung

Aufbau von CLPX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CLPX liegt. CLPX und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 64.666.781 bis 65.666.780.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, Plus-StrangZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, Minus-StrangOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, Minus-StrangRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, Minus-StrangPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, Plus-StrangPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, Plus-StrangANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, Plus-StrangANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, Minus-StrangSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, Minus-StrangMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, Plus-StrangSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, Minus-StrangRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, Plus-StrangKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, Minus-StrangUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, Minus-StrangPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.342, Minus-StrangCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, Minus-StrangCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, Minus-StrangPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, Minus-StrangIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, Minus-StrangIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, Minus-StrangDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, Plus-StrangHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, Minus-StrangINTS14SLC24A1: 65.611.366–65.662.034, Plus-StrangSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, Minus-StrangDENND4ADiagramm von CLPX: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 65.148.219–65.150.913, 2.695 BasenExon 13: 65.152.430–65.152.536, 107 BasenExon 12: 65.153.547–65.153.639, 93 BasenExon 11: 65.154.782–65.155.081, 300 BasenExon 10: 65.155.692–65.155.856, 165 BasenExon 9: 65.156.844–65.156.932, 89 BasenExon 8: 65.157.746–65.157.910, 165 BasenExon 7: 65.158.575–65.158.751, 177 BasenExon 6: 65.162.604–65.162.645, 42 BasenExon 5: 65.164.029–65.164.188, 160 BasenExon 4: 65.166.631–65.166.785, 155 BasenExon 3: 65.178.934–65.179.051, 118 BasenExon 2: 65.180.044–65.180.204, 161 BasenExon 1: 65.185.075–65.185.342, 268 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 37,1 kb des Gens aus; 1.902 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLPX

1

Position in CLPX, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,1 kb von CLPX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CLPX-Gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX-Gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clpx

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