Gen
GALM
galactose mutarotase
- HGNC 24063(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143891(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 130589(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p22.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 38.666.114–38.734.765 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 68,7 kb
- Protein
- 342 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272252.10NM_138801.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Galaktosämie
- Autosomal-rezessiv
Umfasst die klassische Galaktosämie (GALT) sowie den Galaktokinase- (GALK1), Epimerase- (GALE) und Mutarotase-Mangel (GALM), die bei Neugeborenen lebensbedrohliche Erkrankungen, Leberprobleme oder Katarakte verursachen können. Die häufige Duarte-Variante allein verursacht in der Regel keine Erkrankung.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie darüber Bescheid wissen, kann Galaktose umgehend aus der Ernährung entfernt werden. Dadurch lassen sich die akute Erkrankung im Neugeborenenalter verhindern und bei Galaktokinase-Mangel auch Katarakte.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GALM
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 68,7 kb des Gens aus; 1.029 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GALM
2
Positionen in GALM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,7 kb von GALM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit GALM verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GALM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GALM-Gen: galactose mutarotase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/galm
Dante Labs. GALM-Gen: galactose mutarotase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/galm
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