Gen

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Cytogenetisk placering: 5q33.3
Koordinater: Kromosom 5: 157.460.213–157.474.722 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 14,5 kb
Protein: 404 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: ICHYN, SLC57A6, NIPA4
MANE Select-transkript: ENST00000311946.8NM_001099287.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs NIPAL4 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige ichthyoser
- Autosomal recessiv medfødt ichthyoseAutosomal recessiv
  En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NIPAL4 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 14,5 kb; 1.215 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NIPAL4

positioner i NIPAL4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,5 kb af NIPAL4, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Træk knyttet til NIPAL4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NIPAL4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 12 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 4 træk mere

Abnormality of the eye

Abnormality of the ear

Abnormality of the immune system

Constitutional symptom

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NIPAL4-genet: NIPA like domain containing 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. NIPAL4-genet: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nipal4

Én test. Svar for hele livet.