Gen
KRT1
keratin 1
- HGNC 6412(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167768(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3848(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 52.674.736–52.680.407 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 5,7 kb
- Protein
- 644 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KRT1A
- Tidligere symboler
- EHK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000252244.3NM_006121.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KRT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.
Arvelige ichthyoser
- Ichthyosis hystrix of Curth-MacklinAutosomal dominant
En sjælden KRT1-keratinopati med pigget, hyperkeratotisk skalning, ofte over led samt på håndflader og fodsåler.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Epidermolytisk ichthyoseAutosomal dominant
En keratinlidelse (KRT1/KRT10), med blærer ved fødslen efterfulgt af fortykket, rynket skalning.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder hudpleje og forebyggelse af infektioner og informerer om familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KRT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 5,7 kb; 1.935 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KRT1
10
positioner i KRT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af KRT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til KRT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KRT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KRT1-genet: keratin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt1
Dante Labs. KRT1-genet: keratin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger