Gen
PHGDH
phosphoglycerate dehydrogenase
- HGNC 8923(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092621(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26227(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p12
- Koordinater
- Kromosom 1: 119.711.934–119.744.215 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 32,3 kb
- Protein
- 533 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- SERA, PGDH, PDG
- MANE Select-transkript
- ENST00000641023.2NM_006623.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PHGDH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet
- SerinmangelsygdommeAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blokerer serinproduktionen og kan give et lille hovedomfang, krampeanfald og udviklingsforsinkelse.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at give serin- og glycintilskud, som kan forebygge eller forbedre symptomerne, når behandlingen starter tidligt, herunder før fødslen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PHGDH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 32,3 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PHGDH
135
positioner i PHGDH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,3 kb af PHGDH, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PHGDH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHGDH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Cerebral hypomyelination
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Epileptic spasm
- Severe global developmental delay
Vis 23 træk mere
- Abnormal cortical gyration
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inappropriate crying
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Small cerebrum
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebral dysmyelination
- Choroid plexus cyst
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Split spine
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PHGDH-genet: phosphoglycerate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phgdh
Dante Labs. PHGDH-genet: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phgdh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger