Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 18,6 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kendt som
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Tidligere symboler
ARVD5
MANE Select-transkript
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.

Sådan er TMEM43 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 3, med en klamme ved TMEM43. TMEM43 og 8 gener i nærheden på kromosom 3, fra 13.634.366 til 14.634.365.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13.549.073–13.638.504, fremadrettet-strengFBLN2WNT7A: 13.816.157–13.880.104, omvendt-strengWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, omvendt-strengCHCHD4TMEM43: 14.125.052–14.143.680, fremadrettet-strengTMEM43: 14.135.217–14.148.252, fremadrettet-strengXPC: 14.145.145–14.178.767, omvendt-strengXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, fremadrettet-strengLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, fremadrettet-strengSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, omvendt-strengGRIP2Diagram af TMEM43: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 14.125.052–14.125.205, 154 baserExon 2: 14.129.412–14.129.561, 150 baserExon 3: 14.130.822–14.130.956, 135 baserExon 4: 14.131.580–14.131.674, 95 baserExon 5: 14.132.546–14.132.595, 50 baserExon 6: 14.132.866–14.132.935, 70 baserExon 7: 14.133.739–14.133.809, 71 baserExon 8: 14.134.770–14.134.891, 122 baserExon 9: 14.135.158–14.135.232, 75 baserExon 10: 14.135.807–14.135.908, 102 baserExon 11: 14.139.180–14.139.297, 118 baserExon 12: 14.141.593–14.143.680, 2.088 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis dem1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 18,6 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM43

4

positioner i TMEM43, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,6 kb af TMEM43, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Varianter med en side (1)

Her vises de TMEM43-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
S358Lc.1073C>TExon 1214.141.665Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM43-genet: transmembrane protein 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43-genet: transmembrane protein 43 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem43

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test