Gen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128610↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 389549↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q31.32
- Koordinater
- Kromosom 7: 122.301.303–122.304.750 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,4 kb
- Protein
- 475 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ZNF312B
- MANE Select-transkript
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FEZF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er FEZF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 3,4 kb; 1.428 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANOS1anosmin 1Deler 1 sygdom
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 sygdom
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 sygdom
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 sygdom
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 sygdom
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 sygdom
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 sygdom
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 sygdom
- GH1growth hormone 1Deler 1 sygdom
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 1 sygdom
Træk knyttet til FEZF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FEZF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Vis 3 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FEZF1-genet: FEZ family zinc finger 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1-genet: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fezf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger