AtlasGen
ALOX12B
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
- HGNC 430↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179477↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 242↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 8.072.636–8.087.716 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 15,1 kb
- Protein
- 701 aminosyrer
- Også kendt som
- 12R-LOX
- MANE Select-transkript
- ENST00000647874.1NM_001139.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alox12b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ALOX12B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige ichthyoser
- Autosomal recessiv medfødt ichthyoseAutosomal recessiv
En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.
Sådan er ALOX12B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 15,1 kb; 2.106 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ALOX12B
8Let
Hvor svær ALOX12B er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle ALOX12Bs exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af ALOX12Bs exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.1,6 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.38 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af ALOX12Bs exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
43
positioner i ALOX12B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 15,1 kb af ALOX12B, inklusive introns, og ikke kun de 2,5 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (43)
The ALOX12B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 16
- Patogen/sandsynligvis patogen 4
- Sandsynligvis patogen 23
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1562A>G (p.Tyr521Cys) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1463G>A (p.Arg488His) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1272dup (p.Lys425fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1790C>A (p.Ala597Glu) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1294C>T (p.Arg432Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1156C>T (p.Arg386Cys) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.527+2T>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1642C>T (p.Arg548Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1579G>A (p.Val527Met) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1405C>T (p.Arg469Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1158dup (p.Tyr387fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1859C>A (p.Pro620Gln) (opens in a new tab) | ichthyosis | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1693C>T (p.Arg565Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1654+3A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1625_1626del (p.Lys542fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1350dup (p.Leu451fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.938_941dup (p.Ala316fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.530G>A (p.Trp177Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.435-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.149_353del (p.Val50fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.353-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.340C>T (p.Arg114Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.286_287dup (p.Tyr97fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.208_211dup (p.Lys71fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1926+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
See all 43 with every other ALOX12B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Deler 1 sygdom
- ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Deler 1 sygdom
- CERS3ceramide synthase 3Deler 1 sygdom
- CSTAcystatin ADeler 1 sygdom
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Deler 1 sygdom
- KRT2keratin 2Deler 1 sygdom
- LIPNlipase family member NDeler 1 sygdom
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Deler 1 sygdom
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseDeler 1 sygdom
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Deler 1 sygdom
- SERPINB8serpin family B member 8Deler 1 sygdom
- ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til ALOX12B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALOX12B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALOX12B-genet: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alox12b
Dante Labs. ALOX12B-genet: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alox12b
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger