Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000120008(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55717(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q26.12
- Koordinater
- Kromosom 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 58,2 kb
- Protein
- 1.224 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Tidligere symboler
- BRWD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er WDR11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 58,2 kb; 3.675 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR11
8
positioner i WDR11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,2 kb af WDR11, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR11-genet: WD repeat domain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-genet: WD repeat domain 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger