Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 178,3 kb
Protein
1.590 aminosyrer
Også kendt som
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Tidligere symboler
SNF2L2
MANE Select-transkript
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SMARCA2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved SMARCA2. SMARCA2 og 0 gener i nærheden på kromosom 9, fra 1.604.484 til 2.604.483.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2.015.347–2.193.620, fremadrettet-strengSMARCA2Diagram af SMARCA2: 34 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2.015.347–2.015.404, 58 baserExon 2: 2.028.987–2.029.247, 261 baserExon 3: 2.032.952–2.033.081, 130 baserExon 4: 2.039.466–2.039.900, 435 baserExon 5: 2.047.229–2.047.484, 256 baserExon 6: 2.054.597–2.054.723, 127 baserExon 7: 2.056.672–2.056.845, 174 baserExon 8: 2.058.291–2.058.464, 174 baserExon 9: 2.060.816–2.060.986, 171 baserExon 10: 2.070.418–2.070.471, 54 baserExon 11: 2.073.212–2.073.342, 131 baserExon 12: 2.073.566–2.073.623, 58 baserExon 13: 2.076.229–2.076.329, 101 baserExon 14: 2.077.629–2.077.776, 148 baserExon 15: 2.081.832–2.081.995, 164 baserExon 16: 2.083.347–2.083.413, 67 baserExon 17: 2.084.086–2.084.196, 111 baserExon 18: 2.086.829–2.087.071, 243 baserExon 19: 2.088.500–2.088.613, 114 baserExon 20: 2.096.657–2.096.764, 108 baserExon 21: 2.097.385–2.097.471, 87 baserExon 22: 2.101.570–2.101.616, 47 baserExon 23: 2.104.003–2.104.169, 167 baserExon 24: 2.110.254–2.110.417, 164 baserExon 25: 2.115.822–2.116.049, 228 baserExon 26: 2.119.458–2.119.535, 78 baserExon 27: 2.123.719–2.123.937, 219 baserExon 28: 2.161.686–2.161.903, 218 baserExon 29: 2.170.419–2.170.472, 54 baserExon 30: 2.181.571–2.181.676, 106 baserExon 31: 2.182.141–2.182.242, 102 baserExon 32: 2.186.096–2.186.228, 133 baserExon 33: 2.191.266–2.191.408, 143 baserExon 34: 2.192.704–2.193.620, 917 baser151015202530345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,7 kb af genets 178,3 kb; 4.773 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SMARCA2

    59

    positioner i SMARCA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 178,3 kb af SMARCA2, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SMARCA2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarca2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test