Gen
PNPLA1
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
- HGNC 21246(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180316(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 285848(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.31
- Koordinater
- Kromosom 6: 36.270.060–36.313.955 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 43,9 kb
- Protein
- 572 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ38755, dJ50J22.1
- MANE Select-transkript
- ENST00000636260.2NM_001374623.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PNPLA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige ichthyoser
- Autosomal recessiv medfødt ichthyoseAutosomal recessiv
En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PNPLA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 43,9 kb; 1.719 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PNPLA1
27
positioner i PNPLA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 43,9 kb af PNPLA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til PNPLA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNPLA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PNPLA1-genet: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnpla1
Dante Labs. PNPLA1-genet: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnpla1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger