Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4.090.321–4.124.122 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 33,8 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kendt som
MEK2, MKK2
Tidligere symboler
PRKMK2
MANE Select-transkript
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er MAP2K2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 19, med en klamme ved MAP2K2. MAP2K2 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.607.222 til 4.607.221.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omvendt-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.321–4.124.122, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, fremadrettet-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omvendt-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, fremadrettet-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, fremadrettet-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, fremadrettet-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, fremadrettet-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omvendt-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, fremadrettet-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omvendt-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, fremadrettet-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omvendt-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, fremadrettet-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omvendt-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, fremadrettet-strengHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, omvendt-strengPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, omvendt-strengPLIN5: 4.528.427–4.540.067, omvendt-strengLRG1: 4.536.402–4.540.104, omvendt-strengLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, omvendt-strengDiagram af MAP2K2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4.090.321–4.090.708, 388 baserExon 10: 4.094.453–4.094.498, 46 baserExon 9: 4.095.388–4.095.449, 62 baserExon 8: 4.097.279–4.097.343, 65 baserExon 7: 4.099.201–4.099.414, 214 baserExon 6: 4.101.019–4.101.143, 125 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 5: 4.101.229–4.101.280, 52 baserExon 4: 4.102.376–4.102.453, 78 baserExon 3: 4.110.509–4.110.655, 147 baserExon 2: 4.117.419–4.117.629, 211 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 1: 4.123.784–4.124.122, 339 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 33,8 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MAP2K2

17

positioner i MAP2K2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,8 kb af MAP2K2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Varianter med en side (2)

Her vises de MAP2K2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
E207Kc.619G>AExon 64.101.105Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F57Vc.169T>GExon 24.117.553Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MAP2K2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAP2K2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 40 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP2K2-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map2k2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test