Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJB2

gap junction protein beta 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.11
Koordinater
Kromosom 13: 20.187.470–20.192.938 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,5 kb
Protein
226 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CX26, NSRD1
Tidligere symboler
DFNB1, DFNA3
MANE Select-transkript
ENST00000382848.5NM_004004.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GJB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 13, med en klamme ved GJB2. GJB2 og 7 gener i nærheden på kromosom 13, fra 19.690.204 til 20.690.203.Kromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, omvendt-strengPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, omvendt-strengZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, fremadrettet-strengZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, omvendt-strengGJA3GJB2: 20.187.470–20.192.938, omvendt-strengGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.450, omvendt-strengGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, omvendt-strengCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, fremadrettet-strengIFT88Diagram af GJB2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 2: 158 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 20.187.470–20.189.603, 2.134 baser. 21 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 20.192.783–20.192.938, 156 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 5,5 kb; 681 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJB2

163

positioner i GJB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,5 kb af GJB2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Varianter med en side (22)

Her vises de GJB2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.-22-2A>CIntron 120.189.605Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>GExon 220.189.581Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>TExon 220.189.581Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2T>CExon 220.189.580Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2T>GExon 220.189.580Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3G>AExon 220.189.579Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E47Kc.139G>AExon 220.189.443Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G12Cc.34G>TExon 220.189.548Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G12Vfs*2c.35delExon 220.189.546Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
K188Rc.563A>GExon 220.189.019Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 22 GJB2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJB2-genet: gap junction protein beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. GJB2-genet: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gjb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test