Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 28,8 kb
Protein
485 aminosyrer
Også kendt som
FALDH
Tidligere symboler
SLS, ALDH10
MANE Select-transkript
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

        Et af 80 gener, der er knyttet til det

        Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

    Sådan er ALDH3A2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved ALDH3A2. ALDH3A2 og 11 gener i nærheden på kromosom 17, fra 19.163.174 til 20.163.173.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, fremadrettet-strengEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, omvendt-strengB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, fremadrettet-strengMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, omvendt-strengMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, fremadrettet-strengRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, fremadrettet-strengSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, fremadrettet-strengALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, omvendt-strengSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, omvendt-strengALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, omvendt-strengULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, omvendt-strengAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, fremadrettet-strengSPECC1Diagram af ALDH3A2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 19.648.751–19.649.124, 374 baserExon 2: 19.651.547–19.651.778, 232 baserExon 3: 19.652.547–19.652.632, 86 baserExon 4: 19.656.366–19.656.574, 209 baserExon 5: 19.657.745–19.657.862, 118 baserExon 6: 19.661.127–19.661.268, 142 baserExon 7: 19.663.333–19.663.499, 167 baserExon 8: 19.664.948–19.665.047, 100 baserExon 9: 19.671.721–19.671.956, 236 baserExon 10: 19.675.558–19.677.596, 2.039 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,7 kb af genets 28,8 kb; 1.458 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ALDH3A2

    121

    positioner i ALDH3A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 28,8 kb af ALDH3A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALDH3A2-genet: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2-genet: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh3a2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test