Gen
MPDU1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
- HGNC 7207(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129255(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9526(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7.583.852–7.588.212 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 247 aminosyrer
- Også kendt som
- SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
- MANE Select-transkript
- ENST00000250124.11NM_004870.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MPDU1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er MPDU1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 4,4 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MPDU1
8
positioner i MPDU1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af MPDU1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MPDU1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MPDU1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Severe global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Hypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Ataxia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MPDU1-genet: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpdu1
Dante Labs. MPDU1-genet: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpdu1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger