Gen
POMP
proteasome maturation protein
- HGNC 20330(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132963(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51371(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 28.659.130–28.678.959 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 19,8 kb
- Protein
- 141 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HSPC014, UMP1
- Tidligere symboler
- C13orf12
- MANE Select-transkript
- ENST00000380842.5NM_015932.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POMP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Type I-interferonopatier
- Proteasomassocierede autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv
Tilbagevendende feber, hudlæsioner, tab af fedtvæv og ledproblemer forårsaget af defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og andre).
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er POMP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 19,8 kb; 426 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POMP
2
positioner i POMP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 19,8 kb af POMP, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til POMP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POMP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POMP-genet: proteasome maturation protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pomp
Dante Labs. POMP-genet: proteasome maturation protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pomp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger