Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184056↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26276↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90.998.673–91.022.594 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 23,9 kb
- Protein
- 617 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ14848
- MANE Select-transkript
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VPS33B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VPS33B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VPS33B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 23,9 kb; 1.854 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VPS33B
44
positioner i VPS33B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,9 kb af VPS33B, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til VPS33B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VPS33B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VPS33B-genet: VPS33B late endosome and lysosome associated. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-genet: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps33b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger