Gen
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101846(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 412(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.31
- Koordinater
- Kromosom X: 7.147.712–7.354.641 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 206,9 kb
- Protein
- 578 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- ARSC
- Tidligere symboler
- ARSC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs STS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige ichthyoser
- X-bunden ichthyoseX-bundet recessiv
Steroidsulfatasemangel, der giver mørke, fasthæftede skæl, primært hos mænd; kvindelige bærere er som regel upåvirkede.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærerstatus hos kvindelige slægtninge kan have betydning under graviditet, da den er forbundet med lavt østriol hos moderen og forlænget fødsel.
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er STS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 206,9 kb; 1.737 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest STS
7
positioner i STS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 206,9 kb af STS, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til STS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). STS-genet: steroid sulfatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sts
Dante Labs. STS-genet: steroid sulfatase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sts
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger